Skelleftesjukan - Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP, FAP)

TTR-FAP är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati. Den förekommer sporadiskt i hela landet men är vanligast i norra Sverige i området kring Skellefteå och Piteå.

Sjukdomen orsakas av att blodproteinet transtyretin blir instabilt, felveckas och kopplas ihop till fibriller som deponeras som amyloid kring perifer- och autonom nervvävnad och i andra organ, såsom mag-tarmkanalen, njurarna, hjärtat och ögats glaskropp.

Ett flertal mutationer i TTR-genen har visat sig kunna orsaka sjukdomen. Den vanligaste mutationen i Sverige är Val30Met.

De första symtomen på TTR-FAP visar sig vanligen under de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern i många länder, i Sverige vanligen i 50-årsåldern. Sjukdomen progredierar snabbt med en genomsnittlig överlevnad på cirka 10 år från insjuknandet.

TTR-FAP ska övervägas i differentialdiagnosen hos patienter med polyneuropati med sensorisk, motorisk och autonom funktionsnedsättning.

Här kan du läsa om behandling med Vyndaqel.

 

TTR-FAP – utbildningsserie
 

Här finner du en utbildningsserie om TTR-FAP (transtyretinamyloidos med polyneuropati) i form av webbaserade seminarier (webinars).

Här kan du läsa mer om utbildningarna