Skelleftesjukan - Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP, FAP)

TTR-FAP är en sällsynt, ärftlig och progressiv sjukdom som
kännetecknas av perifer och/eller autonom neuropati 

Transtyretin familjär amyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) är en ovanlig och dödlig neurodegenerativ autosomalt dominant sjukdom, som orsakas av en mutation i genen för transtyretin (TTR-genen). Den genetiska förändringen leder till att blodproteinet transtyretin felveckas och bildar fibriller som inlagras som amyloid kring nervvävnad och i andra organ. Sjukdomen är förenad med avsevärda systemiska och sensomotoriska effekter, och autonom neuropati åtföljs därför ofta av hjärt-, njur- och ögonengagemang. Den vanligaste och oftast identifierade mutationen är V30M.

Symptom vid TTR-FAP Diagnostik vid TTR-FAP
Behandling TTR-FAP
Webbsända föreläsningar
Frågor & SvarPfizer har tilldelats EURORDIS, Company Award 2015