Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar omfattar per diagnos ett begränsat antal patienter. Vanligen är det allvarliga sjukdomstillstånd. För dessa patienter utgör särläkemedel en viktig del av god sjukvård. Särläkemedel omfattar även tillgång till värdefull behandling för många patientgrupper.

Inom EU definieras sällsynta sjukdomar, som tillstånd där högst 5 patienter per 10 000 invånare drabbas. I Sverige definierar Socialstyrelsen sällsynta sjukdomar om förekomsten är mindre än 1 patient per 10 000 invånare. Man räknar att 6 % av befolkningen (i EU) har någon sällsynt sjukdom. För Sverige innebär det om alla sällsynta diagnoser räknas, uppemot totalt 500 000 personer. Flertalet är genetiskt betingade och många drabbar barn. Ett problem är att sjukdomarna är just sällsynta vilket kan innebära att en diagnos ställs sent med mera långt framskriden sjukdom som följd.

Kraven på dokumentation av effekt och säkerhet är i grunden samma för särläkemedel som för andra läkemedel. Då antalet patienter med en sällsynt sjukdom är begränsat kan de studier som genomförs inte alltid ge lika entydiga svar som studier på större patientgrupper.

Särläkemedel är läkemedel som är avsedda för behandling, diagnostik eller prevention av sjukdomstillstånd som drabbar högst 5/10 000 individer i EU eller att utvecklingskostnaderna förväntas överstiga de förväntade intäkterna och att sjukdomstillståndet är livshotande eller allvarligt och kroniskt funktionsnedsättande samt att det inte finns tillfredsställande behandlingsmetoder.

Pfizer är aktiv inom två områden med särläkemedel; Skelleftesjukan (Familjär amyloidos med polyneuropati) och pulmonell arteriell hypertoni.

En hemsida som berör sällsynta sjukdomar hittar du på Sällsyntadiagnoser.se.

 

Referenser:
European Commission. Communication from the commission to the European parliament, the council, the European economic and social committee and the committee of the regions on rare diseases: Europe's challenges. European Commission (online), http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/docs/rare_com_en.pdf (2008)

The European Parliament and the Council of the European Union. Regulation (EC) No. 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 december 1999 on orphan medicinal products. Official J. Eur. Communities L 18/1-L 18/5 (2000).

RELATERADE OMRÅDEN

RELATERADE OMRÅDEN